高龄女性拼二孩 要提防出生缺陷
医生说，做好了“三级预防”，大多数先天缺陷都能够被发现
（记者张若凡）“全面二孩”政策放开后，大批高龄女性抢搭二孩末班车，由此带来的出生缺陷问题不容忽视。9月12日是“中国预防出生缺陷日”，优生遗传专家提醒，做好“三级预防”，大多数先天缺陷都能够被及时发现。
当天上午，自治区妇幼保健院举行“中国预防出生缺陷日”义诊活动。记者从该院开设的“二孩门诊”了解到，二孩政策放开后，该门诊接诊的患者中，一半以上是35岁以上的高龄女性，甚至有46岁的女性仍心怀二孩梦，要最后努力拼一把。高龄产妇赶搭生育末班车，带来了出生缺陷发生率升高的可能性。
据介绍，35岁以上的女性卵子质量下降，发生染色体异常的几率明显升高，以唐氏综合征为例，在普通孕妇中的发生率约为千分之一，35岁以上孕妇的发生率则上升至1/249。此外，唇腭裂、先天性心脏病等其他出生缺陷的发生率也明显增高。
2015年，广西5家医疗机构成为全国无创产前检测项目的首批试点医院，出生缺陷筛查有了更先进的技术。自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室副主任罗静思介绍，这项技术抽取孕妇的静脉血，利用新一代DNA测序技术，对母体血浆中的胎儿游离DNA片段进行测序及生物信息分析，得到胎儿的遗传信息，目前主要适用于3种胎儿疾病的检测，分别是21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征和13-三体综合征。
传统的产前检测技术，如绒毛活检、羊水穿刺、脐静脉穿刺等，属于侵入性检测，有可能对胎儿造成伤害。相比之下，无创产前筛查技术只抽取孕妇的血液进行检测，对胎儿没有直接创伤，而且具有更高的准确性。对于那些因不孕而接受辅助生殖技术、错过传统筛查时间、对侵入性诊断极其恐惧等孕妇来说，增加了一个排查出生缺陷的途径。目前，该院每个月开展无创产前筛查约3000例，有接近1%的孕妇被查出异常，需要进一步通过产前诊断来确诊。
据介绍，近年来，政府实施了一系列预防出生缺陷的措施，广西出生缺陷的排位已经发生了变化，比如，广西实施地中海贫血防治计划，重型地贫导致的胎儿水肿综合征发生率明显降低，免费补服叶酸项目也使神经管畸形的发生率降低。专家提醒，预防出生缺陷不能大意，需要在孕前、孕中、新生儿出生后这三个阶段，采取“三级预防”措施。
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一级预防：婚检和孕前保健
具体措施：
1.孕前4~6个月进行孕前检查；
2.孕前3个月至孕后3个月补充叶酸，可有效预防胎儿神经管畸形的发生；
3.孕前3个月接种风疹疫苗；
4.孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病；
5.远离毒品，戒烟戒酒，严格控制孕期用药；
6.避免接触放射线和有毒有害物质。
二级预防：孕期保健
具体措施：
1.孕妇可在孕12~14周、孕20~22周及32周左右，各进行一次B超检查，可检测出70%~80%的出生缺陷；
2.母血生化指标产前筛查可检测出60%~70%的高危缺陷；
3.孕16~20周进行产前诊断，如染色体、基因诊断等，进一步排查出生缺陷。
三级预防：新生儿筛查
具体措施： 对新生儿开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查，及早发现问题，早诊断，选择最佳的治疗干预、手术矫正时机。
